Science : Une nouvelle maladie neurologique découverte chez les enfants !

Une nouvelle maladie vient d'être découverte de l'autre côté de l'Atlantique. Les experts de l'Institut Rady Children's pour la génomique

Une nouvelle maladie vient d’être découverte de l’autre côté de l’Atlantique. Les experts du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) de San Diego aux Etats-Unis.

Les scientifiques ont donné le nom de cette maladie : le syndrome neuro-oculaire lié à DAGLA.

maladie neurologique

Il s’agit d’une mutation d’un gène qui intervient dans le système endocannabinoïde, des neurotransmetteurs importants dans notre cerveau.

Une nouvelle maladie découverte par des scientifiques américains !

Une maladie neurologique qui touche les enfants

Cette nouvelle maladie neurologique touche les enfants qui ont un gène anormal pour la DAGLA (diacylglycérol lipase alpha).

Ce gène a été modifié à cause de la maladie et sert à produire une enzyme essentielle aux neurotransmetteurs.

Ceux-ci font partie du système appelé endocannabinoïde, qui est le plus mal compris de l’organisme.

Dans son étymologie, on peut entendre le nom de cannabis, de la plante Cannabis Sativa. Lors d’analyses du tétrahydrocannabinol (THC), les scientifiques ont fait cette découverte.

Les récepteurs présents dans les cellules du système nerveux central étaient en plus faible quantité dans le système nerveux périphérique.

Le récepteur en question est connu depuis 1988 et a été nommé CB1. Il permet les effets euphorisants produits par le cannabis.

Les experts ont donc poussé leurs recherches dans ce domaine et ont découvert une catégorie de molécules appelées cannabinoïdes.

Ils agissent sur les récepteurs cannabinoïdes des humains et des mammifères en général.

Il existe donc des cannabinoïdes végétaux (le THC du cannabis) et des cannabinoïdes endogènes produits par notre propre organisme. L’anadamide est produite par le porc et a été la première à être découverte.

Pour mémoire, le système endocannabinoïde est essentiel pour l’homme, car il remplit plusieurs fonctions. Il équilibre presque tous les processus physiologiques de l’organisme.

Par exemple, il régule la température, la glycémie, le rythme cardiaque et aussi le poids. Ainsi, un déséquilibre de celui-ci conduit inévitablement à la maladie.

Une mutation dans le dernier exon du gène DAGLA entraîne des troubles chez les enfants

Les experts de l’étude américaine ont examiné neuf enfants. Les enfants présentaient des symptômes neuro-oculaires.

Par exemple, un retard ou un ralentissement du développement, des problèmes d’équilibre ou de marche, des mouvements incontrôlés tels que des hochements de tête ou des mouvements des yeux.

Chez les enfants étudiés, les scientifiques ont constaté que le dernier exon du gène était altéré et tronqué, au niveau de la protéine DAGLA (diacylglycerol lipase alpha).

Les enfants atteints de cette maladie produisent l’enzyme, mais la protéine est anormale. C’est ce qui provoque les conséquences mentionnées ci-dessus.

DAGLA, un composant essentiel du système endocannabinoïde

Comme vous pouvez le constater, la protéine DAGLA est essentielle pour le cerveau et a plusieurs fonctions physiologiques pour ne pas provoquer de maladie.

Par exemple, lorsque le cerveau se développe, notamment chez les enfants, cette protéine joue un rôle dans les neurones. Dans un cerveau mature, DAGLA équilibre et libère les neurotransmetteurs.

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La protéine a une fonction dans la transmission des impulsions nerveuses entre les différents neurones. C’est la première fois qu’une maladie est identifiée en raison de cette mutation du gène.

Même si nous n’entrons pas dans les détails scientifiques, qui sont complexes à comprendre et à expliquer, nous pouvons retenir une chose.

C’est une découverte et une avancée majeure pour permettre un meilleur diagnostic des enfants concernés.